罕见病例:主动脉四叶瓣猫眼综合症一例

点击数:14152015-04-24 11:36:17 来源: 中国医师协会心血管外科医师分会

来自荷兰鹿特丹市的 Jasper Jan Brugts 博士,近期发表了一篇关于猫眼综合征的病例,主要症状为四叶式主动脉瓣并腔静脉异常,于 2015 年 4 月 10 日发表在 Circulation 杂志。

临床资料:

患者,女,35 岁,因车祸入院,既往曾行直肠阴道瘘修补术,诉劳力性呼吸困难多年。面部特征表现为双侧耳前凹陷、脸部不对称。查体提示左侧第二肋间舒张期杂音。血常规、心电图、胸片均未见异常。超声心动图提示升主动脉扩张(39mm),主动脉瓣重度反流。经食管超声心动图提示四叶式主动脉瓣(图 1A-1C)。增强 CT 显示双下腔静脉系统、半奇静脉及持续性上腔静脉异常,冠状动脉窦动脉瘤并主动脉四叶瓣 (图 2A-2D)。

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图 1 2 维超声心动图表现及术前四叶式主动脉影像。A 主动脉短轴的经食管超声心动图表现(舒张期主动脉瓣关闭);B 主动脉短轴经食管超声心动图表现(收缩期主动脉瓣开放);C 主动脉瓣短轴经食管超声心动图彩色多普勒:重度主动脉瓣狭窄。

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图 2 胸腹部 CT。A 冠状面 CT:持续上腔静脉及扩张冠状窦;B 胸部 CT 横断面:食管后异常血管;C 胸部 CT 横断面:腔静脉不对称;D 腹部 CT 横断面:双下腔静脉。

结合病史辅助检查、体格检查,诊断为猫眼综合症,予以行主动脉瓣机械瓣置换术治疗。

讨论:

猫眼综合症是罕见的常染色体异常,核酸排列为 22q11.1q11.21,22 号染色体长臂三体,额外的染色体来源于 22 号染色体近段, 并且带有 2 个染色体的着丝点和双卫星区域。其因有虹膜缺损似猫眼而得名,常表现为眼球异常、缺陷。其他特征包括肛门闭锁、外耳及肾脏心脏多发畸形,临床表现各异。心脏缺陷常表现为肺动脉回流异常和法洛四联症。

在先天性心脏病中,四叶主动脉瓣极罕见,发生率仅为 0.003%-0.043%,且常合并有其他的心脏畸形的发生。假若瓣膜连续,其可表现为其他形式。例如,功能正常具有双嵴的二尖瓣可能是先天性四叶瓣。

四叶式主动脉瓣最常见的并发症是反流与冠状动脉异常。半月瓣的形态异常使剪切力不平衡,导致瓣膜纤维化及结合不完全。此外,瓣膜脱垂或主动脉根部扩张也可致反流。该类患者终会发展成严重程度各异的反流,主要发生在 50-60 岁的男性患者,极少发生在成年之前。而在二叶式瓣膜发生动脉中层异常较为常见,其次为近段升主动脉扩张。

四叶式主动脉瓣诊断主要依靠超声心动图。该病例中观察到四叶式主动脉瓣及中度升主动脉扩张,冠状动脉无异常。因患者有明显的重度主动脉反流症状,行机械瓣置换术治疗。尽管该患者有罕见的腔静脉连接异常,但其没有血流动力动力学异常,故术中未纠正。患者术后瓣膜功能正常。

猫眼综合征患者中,四叶式主动脉瓣并系统静脉连接异常极少见,以往的文献也没有报道,特此报告病例。

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